12 | Junio 2026 MEDICINA & SALUD una vez haya sido prescrita por el médico especialista tratante, implementaremos un modelo integral que articule a todos los actores involucrados en el proceso. Este enfoque sitúa al paciente en el centro de la gestión”, afirma Álvaro Rosales, gerente general de Multicare Pharma Colombia y líder regional Latam (países de habla hispana). De igual forma, en alianza con Soleno Therapeutics, distribuirán en América Latina el primer tratamiento aprobado por la FDA para la hiperfagia en el síndrome de Prader-Willi (número 1.870 del listado del MSPS), trastorno genético originado por una anomalía en el cromosoma 15, que produce además hipotonía (tono muscular bajo), discapacidad intelectual leve y otros retrasos en el desarrollo. MIRADA CONTINUA Pese a los avances, persisten retos importantes frente al manejo de las enfermedades huérfanas, como señala la gran encuesta que lideró el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (culminó el 31 de agosto del 2025) con 500 pacientes, a quienes se preguntó por su percepción sobre los servicios de salud que tenían. De acuerdo con los hallazgos, a nivel emocional la situación es crítilidad de vida, origina progresión de la afección y riesgos adicionales. Además, el 81% ha tenido que asumir gastos adicionales para acceder a servicios de salud, lo que refleja una carga económica significativa. Esto pese a que en el país existe la Ley Estatutaria 1751 del 2015, que consagra la salud como un derecho fundamental autónomo e irrenunciable, y reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas como sujetos de especial protección, para los cuales bajo ninguna circunstancia deberá haber afectaciones en el acceso a tratamientos. La realidad es contraria y preo- cupante, expresan los grupos de ca: el 77% de pacientes y cuidadores manifiestan preocupación; un 62%, frustración; el 58%, angustia; y un 45%, desesperación, evidenciando un desgaste permanente frente a las barreras del sistema. Adicionalmente, el 55% reporta demora en la atención especializada, que sigue generando retrasos en diagnósticos y seguimientos clínicos, teniendo que visitar a varios médicos antes. Pero, sin duda, el eslabón más débil actualmente en la continuidad de la atención es la interrupción en la entrega de medicamentos. El 75% de los consultados considera que esto afecta negativamente su salud y caDías ESPECIALES Desde hace 18 años, cada 29 de febrero, por ser un día “raro” (28 en años no bisiestos) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, para crear conciencia sobre su impacto y avances en diagnóstico y terapias innovadoras. En países como Colombia se organizan eventos científicos, académicos y culturales, con el propósito de hablar de afecciones como esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barré (SGB), déficit congénito del factor VIII y displasia broncopulmonar. De igual forma, algunas tienen su propia jornada: 22 de enero, Día Internacional de la Respuesta al Síndrome de Guillain-Barré; 15 de mayo, Día de la Mucopolisacaridosis; 16 de mayo, Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH); 3 de julio, Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT); 28 de agosto, Día del Síndrome de Turner, y el 1º de octubre, Día de la Enfermedad de Gaucher. Las terapias celulares y génicas, así como otras opciones con la ayuda de la inteligencia artificial, han dado resultados en los tratamientos usados para las enfermedades huérfanas.
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